Trwa konferencja EAMDA
Rozpoczyna się 49 konferencja EAMDA na temat chorób Nerwowo mięśniowych, rejestracja dostępna tutaj:
Kategoria Aktualności
Choroba Pompego
Istnieje kilka rzadkich chorób mięśni, które wpływają na mięśnie proksymalne, czyli te, które są najbliżej tułowia, a to może sprawić, że trudno będzie postawić właściwą diagnozę. Do chorób proksymalnych mięśni możemy zaliczyć chorobę Pompego, dystrofię mięśniową Duchenne’a, dystrofię mięśniową Beckera,…
Choroby mięśniowe dotyczą wszelkiego rodzaju zaburzeń
Choroby mięśniowe dotyczą wszelkiego rodzaju zaburzeń, które wpływają na mięśnie w ludzkim ciele. W znacznym stopniu ingerują w mięśnie, które są związane z ruchem ciała np. ruchy gałek ocznych lub przełykanie, ale także mogą powodować problemy związane z oddychaniem i…
Dołącz do Akademii Pacjentów Duchenne’a 2020
Czy chcesz zostać rzecznikiem pacjentów lub poważnie interesujesz się wyjątkowymi wyzwaniami związanymi z rzecznictwem pacjentów? Jeśli tak, dołącz do Akademii Pacjentów Duchenne 2020 i weź udział w szkoleniu online, aby stworzyć solidną bazę globalnego wsparcia. Kto może uczestniczyć? Akademia Pacjentów…
Terapia genowa SRP-9003 w leczeniu LGMD2E wykazuje trwałą poprawę funkcjonowania 18 miesięcy po podaniu
Sarepta Therapetics 28 września 2020 ogłosiło pozytywne wyniki trwającego badania odnośnie SRP-9003 (badanej terapii genowej dla LGMD2E). Wyniki zawierały 18-miesięczne dane pacjentów z grup leczonych małą dawką (3 pacjentów) i 6-miesięczne od pacjentów leczonych wysoką dawką (3 pacjentów). LGMD2E jest…
Sierpień – miesiącem SMA
Miesiąc sierpień to każdego roku czas szerzenia świadomości o Rdzeniowym Zaniku Mięśni SMA. SMA to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która często doprowadza do przedwczesnej śmierci upośledzając takie czynności życiowe jak chodzenie, jedzenie, jak również oddychanie w późniejszych etapach. W Polsce…
Pozytywne wyniki badania nad terapią genową w LGMD2E
W czerwcu Sarepta Therapeutics ogłosiła pozytywne wyniki swojego badania nad terapią genową w LGMD2E (Dystrofia mięśniowa typu obręczowo-kończynowego). Badanie SRP-9003 miało na celu zbadanie bezpieczeństwo terapii i jej skuteczność na 6 uczestnikach w wieku 4-13 (3 brało poddano terapii o…
Zapraszamy do obejrzenia najnowszego filmu o DMD
Żyć nie tylko marzeniami, czyli historia, której nie można włożyć między bajki, to najnowszy film Fundacji Parent Project opisujący życie i potrzeby pacjentów z DMD.
Stwardnienie boczne zanikowe i COVID-19 – zalecenia dla pacjentów i opiekunów
W kwietniu na stronach Europejskiej Akademii Neurologii zostały opublikowane Zalecenia dla pacjenów z SLA i ich opiekunów związane z pandemią COVID19 przygotowane przez ekspertów EAN i ENCALS. Poniżej prezentujemy Zalecenia dla pacjentów z SLA, członków ich rodzin oraz opiekunów w…
Spokojnych i zdrowych świąt wielkanocnych
