Choroba Pompego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że jeśli każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą Pompego wynosi 25%. #dziedziczenie #chorobyrzadkie #geny #rarediseases
Pacjenci chorujący na chorobę Pompego mogą korzystać ze specjalnie przygotowanych Stacji ETZ – Enzymatycznej Terapii Zastępczej. Są to sale stworzone z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi. Dostarczenie do organizmu pacjenta brakujących enzymów pomaga złagodzić rozwój zagrażającej życiu choroby. #diagnoza…
Choroba Pompego bardzo utrudnia codzienne funkcjonowanie. Mięśnie chorego słabną, więc często jest on zmuszony do przemieszczania się na wózku inwalidzkim lub przy pomocy kul. Częstymi objawami są również bóle i zawroty głowy, zmęczenie i problemy ze złapaniem tchu. Więcej przeczytasz…
Szacuje się, że na chorobę Pompego w Europie cierpi między 5 a 10 tysięcy ludzi. W Polsce żyje kilkudziesięciu pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą spichrzeniową glikogenu typu II. Przypuszcza się, że może być więcej chorych w naszym kraju, jednak nie mają…
Gdy po dokładnie przeprowadzonych badaniach pacjent otrzyma diagnozę, czas na podjęcie decyzji o leczeniu. Może to wymagać zaangażowania lekarzy różnych specjalności, jednak kluczową rolę pełni enzymatyczna terapia zastępcza, dzięki której uzupełniane są niedobory enzymu GAA w organizmie pacjenta. Czytaj więcej…
Diagnoza. Co dalej? Ze względu na genetyczne podłoże choroby Pompego, po postawieniu diagnozy wielu pacjentów pyta o zdrowie swoich najbliższych. Warto przeprowadzić proces diagnostyczny wśród najbliższej rodziny. Zarówno proces diagnostyczny, jak i terapia choroby spichrzeniowej glikogenu typu II są w…
Aby szerzyć wiedzę i świadomość o chorobie Pompego stworzyliśmy plakat, który ułatwi rozpoznanie choroby i wejście na właściwą ścieżkę diagnostyczną cierpiącym pacjentom. Czy te objawy wydają Ci się znajome? Czy zastanawiałeś się jakie są przyczyny powyższych objawów? Czas na odpowiedzi.…
Joannes Cassianus Pompe był holenderskim lekarzem patologiem. To właśnie on w 1932 roku opracował pierwszy opis choroby spichrzeniowej glikogenu typu II znanej dziś jako choroba Pompego. W swojej pracy, opisał zjawisko odkładania się złogów glikogenu w komórkach mięśnia sercowego u…
Właśnie ruszyła nowa strona internetowa www.tojestwtwoichmiesniach.pl, która zawiera wszelkie informacje odnośnie chorób mięśniowo-nerwowych. Dzięki niej dowiesz się wszystkiego o tych dolegliwościach, a także uzyskasz informacje o diagnozie dzięki indywidualnej analizie objawów. Na stronie znajdziesz też wskazówki i porady, które pomogą…