Choroba Pompego objawia się u niemowląt m.in. powiększeniem wątroby, przerostem języka i napięciem mięśniowym. Aktywność enzymu u noworodków i niemowląt szacuje się na ok. 1%, dlatego jest to najcięższa ze wszystkich form choroby. #dziecko #chorobyrzadkie #niemowlaki #kids #newborn #geny #dziedziczenie
Do rzadkich chorób mięśni zaliczamy między innymi chorobę Pompego, dystrofię mięśniową Duchenne’a, dystrofię mięśniową Beckera, miastenię, zapalenie wielomięśniowe, dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową oraz dystrofię mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową. Ze względu na niejednoznaczne objawy tych schorzeń, droga pacjentów do postawienia im właściwej diagnozy jest…
„Choroby nerwowo-mięśniowe to choroby nerwów obwodowych i mięśni, przejawiające się zwykle trudnościami w poruszaniu się i wykonywaniu nawet prostych czynności. Pacjent łatwo się męczy i może mieć zadyszkę już po niewielkim wysiłku” – dr Marek Bodzioch, specjalista neurolog dziecięcy i…
Choroba Pompego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że jeśli każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą Pompego wynosi 25%. #dziedziczenie #chorobyrzadkie #geny #rarediseases
Pacjenci chorujący na chorobę Pompego mogą korzystać ze specjalnie przygotowanych Stacji ETZ – Enzymatycznej Terapii Zastępczej. Są to sale stworzone z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi. Dostarczenie do organizmu pacjenta brakujących enzymów pomaga złagodzić rozwój zagrażającej życiu choroby. #diagnoza…
Choroba Pompego bardzo utrudnia codzienne funkcjonowanie. Mięśnie chorego słabną, więc często jest on zmuszony do przemieszczania się na wózku inwalidzkim lub przy pomocy kul. Częstymi objawami są również bóle i zawroty głowy, zmęczenie i problemy ze złapaniem tchu. Więcej przeczytasz…
Szacuje się, że na chorobę Pompego w Europie cierpi między 5 a 10 tysięcy ludzi. W Polsce żyje kilkudziesięciu pacjentów ze zdiagnozowaną chorobą spichrzeniową glikogenu typu II. Przypuszcza się, że może być więcej chorych w naszym kraju, jednak nie mają…
Gdy po dokładnie przeprowadzonych badaniach pacjent otrzyma diagnozę, czas na podjęcie decyzji o leczeniu. Może to wymagać zaangażowania lekarzy różnych specjalności, jednak kluczową rolę pełni enzymatyczna terapia zastępcza, dzięki której uzupełniane są niedobory enzymu GAA w organizmie pacjenta. Czytaj więcej…
Diagnoza. Co dalej? Ze względu na genetyczne podłoże choroby Pompego, po postawieniu diagnozy wielu pacjentów pyta o zdrowie swoich najbliższych. Warto przeprowadzić proces diagnostyczny wśród najbliższej rodziny. Zarówno proces diagnostyczny, jak i terapia choroby spichrzeniowej glikogenu typu II są w…
Aby szerzyć wiedzę i świadomość o chorobie Pompego stworzyliśmy plakat, który ułatwi rozpoznanie choroby i wejście na właściwą ścieżkę diagnostyczną cierpiącym pacjentom. Czy te objawy wydają Ci się znajome? Czy zastanawiałeś się jakie są przyczyny powyższych objawów? Czas na odpowiedzi.…