Trwa obecnie nabór do badania MERIDIAN (badanie II fazy, ClinicaTrials.gov NCT04579666) z zastosowaniem pegcetacoplanu podawnego podskórnie. W najbliższych miesiącach planujemy dodatkowo rozpocząć kwalifikację pacjentów do kilku badań III fazy z zastosowaniem leków doustnych. Zapraszamy zainteresowane osoby z rozpoznaniem SLA, chorujące…
Jeśli jesteś młodym pacjentem (18-30 lat) z chorobom przewlekłą i interesuje Cię rzecznictwo na rzecz innych/społeczności pacjentów, mamy coś dla Ciebie. Europejskie Forum Pacjentów organizuje letnie szkolenie dla młodych rzeczników pacjentów (STYPA21). To świetna okazja, aby nawiązać kontakt z innymi…
Przed nami Święta Wielkiej Nocy Z tej okazji składamy najserdeczniejsze życzenia zdrowych, rodzinnych świąt w atmosferze domowego ciepła, pogody ducha, zdrowia i radości oraz wszelkiego dobra życzy Zarząd Główny PTCHNM
Choroba Pompego należy do chorób rzadkich, w całej Polsce jest zaledwie czterdzieści osób, które posiadają te schorzenie. Leczenie choroby Pompego jest w Polsce refundowane i przynosi mierzalne efekty, które w znaczy sposób ułatwiają codzienne funkcjonowanie. #chorobapompego #chorobyrzadkie #leczenie Źródło: ,choroba-pompego-pacjenci-apeluja-o-nieprzerywanie-im-terapiI
Miastenia, objawia się osłabieniem i zwiększoną podatnością na zmęczenie mięśni. W skrajnych przypadkach można zaobserwować nawet niewydolność oddechową. #miastenia #chorobynerwowomięśniowe #zmęczenie #niewydolnośćoddechowa www.tojestwtwoichmiesniach.pl
Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, która przez mutację genu DMD, skutkuje brakiem powstawania białek potrzebnych do właściwego funkcjonowania. #dystrofiamiesniowa #miesnie #powstaniechoroby
➡Jedną z chorób genetycznych jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju ruchowego wśród dzieci. Kontrola rodzicielska w zakresie rozwoju wśród najmłodszych jest niezbędna, aby zauważyć opóźnienia i utrudnienia ruchowe u dzieci! www.tojestwtwoichmiesniach.pl #chorobygenetyczne #dystrofiamięśniowa #opóźnienierozwoju #rozwójruchowy
📌 Zapalenie wielomięśniowe ma wiele objawów, które są często bagatelizowane m.in. chroniczne zmęczenie, osłabienie, spadek masy ciała i bóle mięśni. Warto obserwować swoje ciało i to jak ono reaguje na codzienny wysiłek. Jeżeli zauważysz pierwsze symptomy, skontaktuj się ze specjalistą.…
📌 Czy wiesz, że Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest co roku w ostatni dzień lutego? Ustanowiono taką datę w celu podniesienia świadomości o chorobach, które występują bardzo rzadko w społeczeństwie – tak jak rok przestępny. 📆 #SwiatowyDzienChorobRzadkich #chorobyrzadkie #rokprzestepny
Najbardziej charakterystycznymi objawami choroby Pompego u dorosłych są: słabnięcie mięśni, przemęczenie oraz niewydolność oddechowa. Aktywność enzymu w organizmach osób z tej grupy wynosi poniżej 40%. Dowiesz się więcej tutaj: www.tojestwtwoichmiesniach.pl