Miastenia, objawia się osłabieniem i zwiększoną podatnością na zmęczenie mięśni. W skrajnych przypadkach można zaobserwować nawet niewydolność oddechową. #miastenia #chorobynerwowomięśniowe #zmęczenie #niewydolnośćoddechowa www.tojestwtwoichmiesniach.pl
Dystrofia mięśniowa jest chorobą genetyczną, która przez mutację genu DMD, skutkuje brakiem powstawania białek potrzebnych do właściwego funkcjonowania. #dystrofiamiesniowa #miesnie #powstaniechoroby
➡Jedną z chorób genetycznych jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju ruchowego wśród dzieci. Kontrola rodzicielska w zakresie rozwoju wśród najmłodszych jest niezbędna, aby zauważyć opóźnienia i utrudnienia ruchowe u dzieci! www.tojestwtwoichmiesniach.pl #chorobygenetyczne #dystrofiamięśniowa #opóźnienierozwoju #rozwójruchowy
📌 Zapalenie wielomięśniowe ma wiele objawów, które są często bagatelizowane m.in. chroniczne zmęczenie, osłabienie, spadek masy ciała i bóle mięśni. Warto obserwować swoje ciało i to jak ono reaguje na codzienny wysiłek. Jeżeli zauważysz pierwsze symptomy, skontaktuj się ze specjalistą.…
📌 Czy wiesz, że Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodzony jest co roku w ostatni dzień lutego? Ustanowiono taką datę w celu podniesienia świadomości o chorobach, które występują bardzo rzadko w społeczeństwie – tak jak rok przestępny. 📆 #SwiatowyDzienChorobRzadkich #chorobyrzadkie #rokprzestepny
Najbardziej charakterystycznymi objawami choroby Pompego u dorosłych są: słabnięcie mięśni, przemęczenie oraz niewydolność oddechowa. Aktywność enzymu w organizmach osób z tej grupy wynosi poniżej 40%. Dowiesz się więcej tutaj: www.tojestwtwoichmiesniach.pl
Choroba Pompego u młodzieży to przede wszystkim wolno postępujące objawy w mięśniach szkieletowych. Aktywność enzymu w organizmach osób z tej grupy wynosi poniżej 10%. #chorobyrzadkie #chorobaPompego #teenagers #rarediseases
Choroba Pompego objawia się u niemowląt m.in. powiększeniem wątroby, przerostem języka i napięciem mięśniowym. Aktywność enzymu u noworodków i niemowląt szacuje się na ok. 1%, dlatego jest to najcięższa ze wszystkich form choroby. #dziecko #chorobyrzadkie #niemowlaki #kids #newborn #geny #dziedziczenie
Do rzadkich chorób mięśni zaliczamy między innymi chorobę Pompego, dystrofię mięśniową Duchenne’a, dystrofię mięśniową Beckera, miastenię, zapalenie wielomięśniowe, dystrofię mięśniową obręczowo-kończynową oraz dystrofię mięśniową twarzowo-łopatkowo-ramieniową. Ze względu na niejednoznaczne objawy tych schorzeń, droga pacjentów do postawienia im właściwej diagnozy jest…
„Choroby nerwowo-mięśniowe to choroby nerwów obwodowych i mięśni, przejawiające się zwykle trudnościami w poruszaniu się i wykonywaniu nawet prostych czynności. Pacjent łatwo się męczy i może mieć zadyszkę już po niewielkim wysiłku” – dr Marek Bodzioch, specjalista neurolog dziecięcy i…