Joannes Cassianus Pompe był holenderskim lekarzem patologiem. To właśnie on w 1932 roku opracował pierwszy opis choroby spichrzeniowej glikogenu typu II znanej dziś jako choroba Pompego. W swojej pracy, opisał zjawisko odkładania się złogów glikogenu w komórkach mięśnia sercowego u…
Właśnie ruszyła nowa strona internetowa www.tojestwtwoichmiesniach.pl, która zawiera wszelkie informacje odnośnie chorób mięśniowo-nerwowych. Dzięki niej dowiesz się wszystkiego o tych dolegliwościach, a także uzyskasz informacje o diagnozie dzięki indywidualnej analizie objawów. Na stronie znajdziesz też wskazówki i porady, które pomogą…
Rozpoczyna się 49 konferencja EAMDA na temat chorób Nerwowo mięśniowych, rejestracja dostępna tutaj:
Istnieje kilka rzadkich chorób mięśni, które wpływają na mięśnie proksymalne, czyli te, które są najbliżej tułowia, a to może sprawić, że trudno będzie postawić właściwą diagnozę. Do chorób proksymalnych mięśni możemy zaliczyć chorobę Pompego, dystrofię mięśniową Duchenne’a, dystrofię mięśniową Beckera,…
Choroby mięśniowe dotyczą wszelkiego rodzaju zaburzeń, które wpływają na mięśnie w ludzkim ciele. W znacznym stopniu ingerują w mięśnie, które są związane z ruchem ciała np. ruchy gałek ocznych lub przełykanie, ale także mogą powodować problemy związane z oddychaniem i…
Czy chcesz zostać rzecznikiem pacjentów lub poważnie interesujesz się wyjątkowymi wyzwaniami związanymi z rzecznictwem pacjentów? Jeśli tak, dołącz do Akademii Pacjentów Duchenne 2020 i weź udział w szkoleniu online, aby stworzyć solidną bazę globalnego wsparcia. Kto może uczestniczyć? Akademia Pacjentów…
Sarepta Therapetics 28 września 2020 ogłosiło pozytywne wyniki trwającego badania odnośnie SRP-9003 (badanej terapii genowej dla LGMD2E). Wyniki zawierały 18-miesięczne dane pacjentów z grup leczonych małą dawką (3 pacjentów) i 6-miesięczne od pacjentów leczonych wysoką dawką (3 pacjentów). LGMD2E jest…
Miesiąc sierpień to każdego roku czas szerzenia świadomości o Rdzeniowym Zaniku Mięśni SMA. SMA to rzadka, postępująca choroba genetyczna, która często doprowadza do przedwczesnej śmierci upośledzając takie czynności życiowe jak chodzenie, jedzenie, jak również oddychanie w późniejszych etapach. W Polsce…
W czerwcu Sarepta Therapeutics ogłosiła pozytywne wyniki swojego badania nad terapią genową w LGMD2E (Dystrofia mięśniowa typu obręczowo-kończynowego). Badanie SRP-9003 miało na celu zbadanie bezpieczeństwo terapii i jej skuteczność na 6 uczestnikach w wieku 4-13 (3 brało poddano terapii o…