Gdy po dokładnie przeprowadzonych badaniach pacjent otrzyma diagnozę, czas na podjęcie decyzji o leczeniu. Może to wymagać zaangażowania lekarzy różnych specjalności, jednak kluczową rolę pełni enzymatyczna terapia zastępcza, dzięki której uzupełniane są niedobory enzymu GAA w organizmie pacjenta. Czytaj więcej…
Diagnoza. Co dalej? Ze względu na genetyczne podłoże choroby Pompego, po postawieniu diagnozy wielu pacjentów pyta o zdrowie swoich najbliższych. Warto przeprowadzić proces diagnostyczny wśród najbliższej rodziny. Zarówno proces diagnostyczny, jak i terapia choroby spichrzeniowej glikogenu typu II są w…
Aby szerzyć wiedzę i świadomość o chorobie Pompego stworzyliśmy plakat, który ułatwi rozpoznanie choroby i wejście na właściwą ścieżkę diagnostyczną cierpiącym pacjentom. Czy te objawy wydają Ci się znajome? Czy zastanawiałeś się jakie są przyczyny powyższych objawów? Czas na odpowiedzi.…
Joannes Cassianus Pompe był holenderskim lekarzem patologiem. To właśnie on w 1932 roku opracował pierwszy opis choroby spichrzeniowej glikogenu typu II znanej dziś jako choroba Pompego. W swojej pracy, opisał zjawisko odkładania się złogów glikogenu w komórkach mięśnia sercowego u…
Właśnie ruszyła nowa strona internetowa www.tojestwtwoichmiesniach.pl, która zawiera wszelkie informacje odnośnie chorób mięśniowo-nerwowych. Dzięki niej dowiesz się wszystkiego o tych dolegliwościach, a także uzyskasz informacje o diagnozie dzięki indywidualnej analizie objawów. Na stronie znajdziesz też wskazówki i porady, które pomogą…
Rozpoczyna się 49 konferencja EAMDA na temat chorób Nerwowo mięśniowych, rejestracja dostępna tutaj:
Istnieje kilka rzadkich chorób mięśni, które wpływają na mięśnie proksymalne, czyli te, które są najbliżej tułowia, a to może sprawić, że trudno będzie postawić właściwą diagnozę. Do chorób proksymalnych mięśni możemy zaliczyć chorobę Pompego, dystrofię mięśniową Duchenne’a, dystrofię mięśniową Beckera,…
Choroby mięśniowe dotyczą wszelkiego rodzaju zaburzeń, które wpływają na mięśnie w ludzkim ciele. W znacznym stopniu ingerują w mięśnie, które są związane z ruchem ciała np. ruchy gałek ocznych lub przełykanie, ale także mogą powodować problemy związane z oddychaniem i…
Czy chcesz zostać rzecznikiem pacjentów lub poważnie interesujesz się wyjątkowymi wyzwaniami związanymi z rzecznictwem pacjentów? Jeśli tak, dołącz do Akademii Pacjentów Duchenne 2020 i weź udział w szkoleniu online, aby stworzyć solidną bazę globalnego wsparcia. Kto może uczestniczyć? Akademia Pacjentów…