Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni zmieniło się w ostatnich latach w sposób, który jeszcze niedawno wydawał się niemożliwy. Pacjenci z SMA mają dziś w Polsce dostęp do refundowanych terapii modyfikujących przebieg choroby: Spinraza®, Evrysdi® oraz Zolgensma®. To ogromny postęp, który zmienił rokowanie wielu chorych i ich rodzin.
Jednocześnie rozwój medycyny nie zatrzymuje się na obecnie dostępnych lekach. Naukowcy szukają kolejnych sposobów wspierania pacjentów z SMA — nie tylko przez zwiększanie ilości białka SMN, ale także przez oddziaływanie na mięśnie, które przez chorobę zostały osłabione.
Obecne leczenie SMA skupia się na białku SMN
SMA jest chorobą genetyczną związaną z niedoborem białka SMN, niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. To właśnie dlatego obecnie stosowane terapie koncentrują się na zwiększeniu dostępności tego białka.
Spinraza® i Evrysdi® wpływają na gen zapasowy SMN2, pomagając organizmowi wytwarzać więcej pełnowartościowego białka SMN. Zolgensma® działa inaczej — jest terapią genową, której celem jest dostarczenie funkcjonalnej kopii genu SMN1. Każda z tych terapii ma inny sposób działania, inną drogę podania i inne zasady kwalifikacji.
Dostęp do trzech terapii refundowanych jest bardzo ważny, ponieważ pozwala lekarzom lepiej dopasować leczenie do sytuacji pacjenta. Nadal jednak pozostaje pytanie: czy można zrobić więcej, szczególnie u osób, u których mięśnie zostały już osłabione przez chorobę?
Terapie ukierunkowane na mięśnie — nowy kierunek badań
Jednym z badanych kierunków są terapie działające nie bezpośrednio na produkcję białka SMN, lecz na funkcję mięśni. Przykładem takiego podejścia jest apitegromab, badany lek biologiczny ukierunkowany na miostatynę — białko, które naturalnie ogranicza wzrost i siłę mięśni.
Apitegromab był oceniany m.in. w badaniu klinicznym SAPPHIRE u pacjentów z SMA typu 2 i 3, którzy nie chodzili samodzielnie i byli już leczeni terapią ukierunkowaną na SMN, taką jak nusinersen albo rysdyplam. Według informacji producenta badanie osiągnęło pierwszorzędowy punkt końcowy, a wyniki zostały opublikowane w czasopiśmie The Lancet Neurology. Scholar Rock ↗
Uzupełnienie, a nie zastępstwo obecnych terapii
Najważniejsze jest to, że terapie ukierunkowane na mięśnie nie powinny być traktowane jako prosty zamiennik obecnych leków stosowanych w SMA. Ich założenie jest inne: mogą w przyszłości stanowić uzupełnienie leczenia, które zwiększa dostępność białka SMN.
To istotna różnica. Obecne terapie wpływają na przyczynowy mechanizm choroby związany z niedoborem białka SMN. Podejście mięśniowe ma natomiast odpowiadać na kolejny problem: jak poprawiać lub wspierać funkcję mięśni u pacjentów, którzy mimo leczenia nadal zmagają się z ograniczeniami ruchowymi.
Dla pacjentów i rodzin oznacza to, że przyszłość leczenia SMA może iść w stronę terapii łączonych lub wielokierunkowych — obejmujących zarówno mechanizm genetyczny choroby, jak i wsparcie mięśni oraz kompleksową rehabilitację.
Czy apitegromab jest już dostępny?
Na ten moment apitegromab nie jest refundowaną terapią SMA w Polsce. Nie należy więc traktować go jako leku dostępnego dla pacjentów w ramach obecnego programu lekowego.
W Europie preparat apitegromab, rozwijany pod nazwą Isembyld, był przedmiotem procedury w Europejskiej Agencji Leków. EMA poinformowała jednak, że firma wycofała wniosek o dopuszczenie do obrotu 13 sierpnia 2026 roku. Oznacza to, że lek nie uzyskał w tym trybie europejskiej rejestracji i nie jest obecnie dostępny jako zatwierdzona terapia w UE. Europejska Agencja Leków ↗
Warto podkreślić, że wycofanie wniosku nie przekreśla samego kierunku badań nad terapiami mięśniowymi. Pokazuje natomiast, jak długa i wymagająca jest droga od obiecujących wyników badań klinicznych do rejestracji, refundacji i realnej dostępności leczenia dla pacjentów.
Dlaczego warto śledzić takie informacje?
W chorobach rzadkich każdy nowy kierunek badań ma znaczenie. Nie oznacza od razu dostępnego leczenia, ale pomaga lepiej rozumieć chorobę i potrzeby pacjentów. SMA jest dobrym przykładem tego, jak szybko może zmienić się perspektywa terapeutyczna, gdy nauka, diagnostyka, refundacja i organizacja opieki zaczynają działać razem.
Dziś najważniejsze pozostaje zapewnienie pacjentom stabilnego dostępu do terapii już refundowanych, sprawnej diagnostyki, rehabilitacji i opieki wielospecjalistycznej. Jednocześnie warto uważnie obserwować badania nad kolejnymi lekami, ponieważ mogą one w przyszłości poszerzyć możliwości leczenia i lepiej odpowiadać na różnorodne potrzeby pacjentów z SMA.
Rehabilitacja nadal pozostaje kluczowa
Niezależnie od tego, jak rozwijają się terapie farmakologiczne, leczenie SMA nie może opierać się wyłącznie na lekach. Bardzo ważna pozostaje odpowiednio dobrana rehabilitacja, dostosowana do wieku, stanu zdrowia i możliwości pacjenta.
Rehabilitacja wspiera codzienne funkcjonowanie, pomaga zapobiegać powikłaniom, wspomaga oddychanie, utrzymanie zakresu ruchu i możliwie najlepszą sprawność. W przyszłości, jeśli terapie ukierunkowane na mięśnie staną się częścią leczenia, znaczenie rehabilitacji może być jeszcze większe, ponieważ to ona pomaga wykorzystywać potencjał poprawy funkcjonalnej.
Podsumowanie
Spinraza®, Evrysdi® i Zolgensma® zmieniły historię leczenia SMA, ale nie zamykają rozwoju terapii tej choroby. Badania nad lekami takimi jak apitegromab pokazują, że nauka szuka kolejnych sposobów wspierania pacjentów — także poprzez oddziaływanie na funkcję mięśni.
Na dziś apitegromab nie jest refundowanym ani zatwierdzonym leczeniem SMA w Polsce i Unii Europejskiej. Jest jednak przykładem ważnego kierunku badań: terapii, które w przyszłości mogłyby uzupełniać obecne leczenie i jeszcze lepiej odpowiadać na potrzeby pacjentów.
Jako PTCHNM będziemy nadal śledzić rozwój wiedzy o chorobach nerwowo-mięśniowych i informować o tych doniesieniach, które mogą mieć znaczenie dla pacjentów, rodzin oraz specjalistów.