Choroba Pompego jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny – oznacza to, że jeśli każdy z rodziców jest nosicielem jednej nieprawidłowej kopii genu, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z chorobą Pompego wynosi 25%. #dziedziczenie #chorobyrzadkie #geny #rarediseases
Pacjenci chorujący na chorobę Pompego mogą korzystać ze specjalnie przygotowanych Stacji ETZ – Enzymatycznej Terapii Zastępczej. Są to sale stworzone z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi. Dostarczenie do organizmu pacjenta brakujących enzymów pomaga złagodzić rozwój zagrażającej życiu choroby. #diagnoza…
Centrum medyczne NEUROMED i dr Paweł Lisiewski, zwraca się nas z prośbą w poszukiwaniu pacjentów ze Stwardnieniem zanikowym bocznym SLA do udziału w trialu klinicznym. Badanie rozpocznie się prawdopodobnie na przełomie lutego i marca 2020 roku. Lek, który zostanie podany pacjentom…
Dotarła do nas informacja, że dostępny jest nowy lek w leczeniu miastenii – Efgartigimod. Jest to przeciwciało monoklonalne. Leczenie to jest bezpłatne i trwa w sumie 28 tygodni. Lek ten wykazał skuteczność w fazie 2 badania klinicznego. Wyniki tego badania…