Najczęstszym podziałem stosownym w miopatiach jest pochodzenie choroby. Rozróżniamy tu miopatie dziedziczne (genetyczne) oraz nabyte. W przypadku miopatii genetycznych najczęściej przyczyną jest odziedziczenie wadliwego genu. Dzielą się one na: • miopatie wrodzone – występuje tu wczesne pojawienie się objawów (dzieciństwo)…
Miopatia to zespół objawów wynikających z uszkodzenia mięśni, który charakteryzuje się osłabieniem i zanikiem mięśni na skutek procesu chorobowego zachodzącego bezpośrednio we włóknach mięśniowych. Miopatie obejmują szeroką gamę chorób, które mogą mieć różnorodne przyczyny, w tym genetyczne, metaboliczne, zapalne czy…
Nadciśnienie płucne to złożone zaburzenie patofizjologiczne, charakteryzujące się nieprawidłowo podwyższonym ciśnieniem w tętnicy płucnej, wynoszącym powyżej 20 mm Hg w spoczynku. Jest to stan, który może być zarówno pierwotny, czyli występujący samoistnie, jak i wtórny, będący konsekwencją innych chorób, takich…
Kolejnym schorzeniem związanym z osłabieniem mięśni oddechowych w późnej postaci choroby Pompego jest niedodma płucna. Jest to stan, w którym płuco lub jego część nie może wypełnić się powietrzem, co uniemożliwia jego prawidłowe funkcjonowanie. Niedodma płucna, nazywana także zapadnięciem płuc,…
W chorobie Pompego o późnej postaci często dochodzi do osłabienia mięśni oddechowych, a co za tym idzie do rozwoju przewlekłej niewydolności oddechowej. Ma ona miejsce wtedy, gdy w płucach dochodzi do zaburzeń wymiany gazowej, czyli wymiany tlenu i dwutlenku węgla. …
Choroba Pompego w postaci o późnym początku wpływa na osłabienie mięśni oddechowych, co może wywoływać różnego rodzaju dolegliwości i schorzenia. Jednym z poważniejszych problemów jest hipowentylacja, czyli osłabienie czynności oddechowej płuc. W uproszczeniu, hipowentylacja prowadzi do niedostatecznej eliminacji dwutlenku węgla…
Choroba Pompego w postaci o późnym początku wpływa również na mięśnie oddechowe, których osłabienie może prowadzić do wystąpienia bezdechu sennego. Bezdech senny polega na zmniejszeniu lub całkowitym zatrzymaniu przepływu powietrza przez drogi oddechowe w okolicach gardła. Epizod bezdechu musi trwać…
Choroba Pompego w postaci o późnym początku charakteryzuje się przede wszystkim osłabieniem mięśni ud, bioder, ramion i barków. Z tego powodu pacjenci doświadczają trudności z zginaniem kończyn dolnych w stawach biodrowych, zginaniem i prostowaniem tułowia oraz podnoszeniem ramion. Tego rodzaju…
W obszarze mięśni obręczy górnej najbardziej narażone na uszkodzenia są mięśnie czworoboczne, równoległoboczne, podłopatkowe, naramienne, nadgrzebieniowe oraz zębate przednie. Uszkodzenia tych mięśni mogą prowadzić do poważnych problemów z uniesieniem rąk, co znacząco utrudnia codzienne funkcjonowanie. Pacjenci z osłabieniem mięśni obręczy…