Obecnie w Unii Europejskiej dostępnych jest kilka terapii farmakologicznych, które skutecznie spowalniają rozwój dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej (ATTR) i wydłużają życie pacjentów. Leki te mają różne mechanizmy działania – część stabilizuje cząsteczkę transtyretyny, chroniąc ją przed rozpadem do amyloidu, inne z…
Polineuropatia to schorzenie polegające na uszkodzeniu wielu nerwów obwodowych – struktur odpowiedzialnych za przekazywanie sygnałów między ośrodkowym układem nerwowym a resztą ciała. U pacjentów z dziedziczną amyloidozą transtyretynową (ATTR) objawy polineuropatii są częste i znacząco obniżają jakość życia. Jakie są…
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to postępująca, ciężka i wyniszczająca choroba. Bez leczenia średnia długość życia pacjentów od momentu wystąpienia pierwszych objawów wynosi zaledwie 5–10 lat. Z tego powodu wczesne i prawidłowe rozpoznanie schorzenia jest niezwykle istotne, ponieważ daje realną szansę…
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR) może dawać różnorodne objawy, które zależą od tego, które narządy i układy zostały zaatakowane przez złogi amyloidowe. Najczęściej schorzenie dotyczy układu nerwowego oraz serca, ale może też obejmować inne obszary organizmu. Najczęstsze objawy neurologiczne i sercowe…
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to rzadka choroba genetyczna, której przyczyną są mutacje w genie TTR. Gen ten odpowiada za produkcję białka o nazwie transtyretyna, wytwarzanego głównie w wątrobie. U osób zdrowych transtyretyna pełni ważną funkcję transportową – przenosi hormony tarczycy…
Czy wiecie, że jedną z bardzo rzadkich i trudnych do rozpoznania chorób nerwowo-mięśniowych jest dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR)? To schorzenie, choć w Polsce znane tylko nielicznym, niesie za sobą poważne konsekwencje zdrowotne i często jest diagnozowane z dużym opóźnieniem. Dlatego…