Choroba Pompego
Spowodowana niedoborem kwaśnej alfa-glukozydazy, enzymu lizosomalnego uczestniczącego w procesie rozkładu glikogenu do glukozy.
Miastenia
Choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu autoimmunologicznym, należąca do grupy chorób rzadkich.
ALS
Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną.
Amyloidoza ATTR
Dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest bardzo rzadką chorobą nerwowo-mięśniową.
SMA – Rdzeniowy zanik mięśni
Rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, w której z powodu wady genetycznej stopniowo obumierają neurony w rdzeniu kręgowym.
Dystrofie
Dystrofie mięśniowe to grupa chorób genetycznych powodujących stopniowe osłabienie i zanik mięśni. Schorzenia te prowadzą do pogorszenia sprawności ruchowej i wymagają stałego wsparcia.