ALS, czyli stwardnienie zanikowe boczne
Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis, ALS) jest rzadką, postępującą i śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. Powoduje obumieranie komórek nerwowych odpowiadających za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni.
Osoby z ALS doświadczają osłabienia i zaniku mięśni, co powoduje, że tracą niezależność, ponieważ stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i w końcu oddychania. Średnia długość życia osób z ALS wynosi trzy do pięciu lat od momentu wystąpienia objawów. Główną przyczyną zgonów jest niewydolność oddechowa.
ALS częściej występuję u mężczyzn niż u kobiet. Choroba rozwija się pomiędzy 40. a 70. rokiem życia a średnio chorzy w momencie zdiagnozowania mają 55 lat. Średnia wieku w momencie diagnozy to 55 lat, zdarzają się również przypadki zachorowań poniżej 30. r. ż. a nawet u dzieci [Scientists discover a new genetic form of ALS in children | National Institutes of Health (NIH)].
Objawy choroby ALS
ALS jest chorobą o bardzo indywidualnym przebiegu, jednak w pierwszych etapach choroby najczęściej występują:
- problemy ruchowe: częstsze upuszczenie przedmiotów, potykanie czy przewracanie się;
- u 30 proc. chorych występują trudności w mówieniu, a następnie z przełykaniem;
- czasem występujące skurcze mięśni np. łydki;
- zauważalne częściowe zaniki mięśni dłoni, ramion i nóg zauważalne zwłaszcza w obrębie tzw. obręczy barkowej, czyli ramion, łopatek, obojczyków;
- fascykulacje, czyli delikatne drżenie mięśni opisywane czasem przez chorych jako U 70 proc. chorych choroba zaczyna się od osłabienia jednej ręki albo stopy. Chory może mieć trudności z odkręceniem butelki, zapięciem guzika, potyka się na nierównym chodniku.
U większości w ciągu 3–5 lat od wystąpienia pierwszych objawów stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) rozwija się niedowład wszystkich kończyn.
Mimo ciężkiego przebiegu ALS, który odbiera sprawność fizyczną, chorzy zachowują funkcje poznawcze, są sprawni umysłowo. Porozumiewają się wtedy z otoczeniem przy pomocy ruchu gałek ocznych.
ALS jest chorobą o bardzo indywidualnym przebiegu oraz trudną do zdiagnozowania w początkowym okresie jej trwania, dlatego osoby niezdiagnozowane, u których wystąpił jeden z podanych objawów albo nawet wszystkie niekoniecznie muszą być chore na stwardnienie boczne zanikowe.
Diagnostyka choroby ALS
ALS jest wyniszczającą i szybko postępującą chorobą, która wymaga natychmiastowej diagnostyki. Obecnie diagnoza ALS stawiana jest z dużym opóźnieniem – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku. [Galvin M, et al. PloS One. 2017;12(6):e0179796. Nzwalo H, et al. J Neurol Sci. 2014;343(1-2):173-175. Williams JR, et al. BMC Neurol. 2013;13:160.]
Diagnostyka w przypadku ALS powinna obejmować: wywiad z pacjentem, wywiad z rodzinny, badanie fizykalne, laboratoryjne, neuroobrazowe, elektrofizjologiczne, testy genetyczne.
Badania genetyczne są kluczowe w diagnostyce ALS. Każdy pacjent z rozpoznanym ALS powinien mieć wykonane zgodnie z dostępnymi wytycznymi badanie genetyczne w celu określenia podłoża choroby. [Roggenbuck J et al. ALS Genetic Testing and Counseling Guidelines Expert Panel. Evidence-based consensus guidelines for ALS genetic testing and counseling. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Nov;10(11):2074-2091; Salmon Ket al. Brain. 2022 May 24;145(4):1207-1210. doi: 10.1093/brain/awab472. ]
Z ALS związanych jest wiele genów. Badania genetyczne pomagają określić, czy u danej osoby ALS jest związane z mutacją genetyczną, nawet jeśli w jej rodzinie nie było znanych przypadków tej choroby.
Wśród pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym ok. 90 proc. to przypadki sporadyczne, pozostałe 10 proc. ma podłoże rodzinne. Badaczom udało się zidentyfikować ok. 40 genów, których mutacje mają ścisły związek z chorobą. Najczęściej występują one w czterech: C9orf72, TARDBP, FUS oraz w SOD1, zwanym dysmutazą podtlenkową. W każdej z obydwu grup zdarzają się przypadki SOD1-ALS, dlatego diagnostykę genetyczną w celu określenia podłoża choroby należy przeprowadzać u wszystkich pacjentów, niezależnie od wywiadu, wieku i stanu zdrowia chorego.
Jest to bardzo istotne badanie, gdyż szacuje się, że za blisko 21 proc. przypadków ALS odpowiadają wadliwe geny ALS [Shepheard SR, et al. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. 2021 May;92(5):510-518. Epub 2021 Feb 14. doi: 10.1136/jnnp-2020-325014; Brown RH Jr, Al-Chalabi A. N Engl J Med. 2017;377:162-172.]
U osób z ALS z mutacją w genie SOD1 organizm wytwarza toksyczną, nieprawidłowo sfałdowaną formę białka SOD1. Toksyczne białko powoduje degenerację neuronów ruchowych, co prowadzi do postępującego osłabienia mięśni, utraty funkcji, a w końcu do śmierci.
W Polsce na ALS choruje ok. 3 tys. osób, natomiast ALS z mutacją w genie SOD1 dotyczy ok.100 osób.
Leczenie choroby ALS
Dla chorych z mutacją w genie SOD1 pojawiła się szansa na zatrzymanie choroby. Jest nią tofersen – pierwsza zarejestrowana w UE, w dniu 29.05.2024 roku, ukierunkowana molekularnie terapia w leczeniu SOD1-ALS. Tofersen jest antysensownym oligonukleotydem (ASO) stworzonym tak, aby wiązać się z mRNA genu SOD1 w celu zmniejszenia produkcji toksycznej formy białka SOD1. Ma status leku sierocego, został zarejestrowany do leczenia osób dorosłych z SOD1-ALS.
Tofersen jest terapią rekomendowaną w międzynarodowych wytycznych w leczeniu SOD1-ALS. Dostęp do tego leku przełoży się na spowolnienie postępu choroby i wydłużenie życia pacjentów oraz poprawę ich jakości życia. [Van Damme P, Al-Chalabi A, Andersen PM, Chiò A, Couratier P, De Carvalho M, Hardiman O, Kuźma-Kozakiewicz M, Ludolph A, McDermott CJ, Mora JS, Petri S, Probyn K, Reviers E, Salachas F, Silani V, Tysnes OB, van den Berg LH, Villanueva G, Weber M. European Academy of Neurology (EAN) guideline on the management of amyotrophic lateral sclerosis in collaboration with European Reference Network for Neuromuscular Diseases (ERN EURO-NMD). Eur J Neurol. 2024 Jun;31(6):e16264.]
Przy niewydolności oddechowej zgodnie z wytycznymi zaleca się wentylację nieinwazyjną lub wentylację inwazyjną.
Wentylacja mechaniczna to sposób wspierania lub zastępowania oddychania u chorych, którzy nie podejmują własnego oddechu lub ich oddech wymaga wspomagania. Jest niezbędną pomocą i jeśli stan chorego pozwala może być realizowana w warunkach domowych.
Wentylacja mechaniczna u pacjentów z ALS ma na celu wspomaganie oddychania i utrzymanie odpowiedniego poziomu wymiany gazowej w organizmie. Dodatkowo znacząco wpływa na poprawę komfortu i jakości życia. Decyzja o zastosowaniu wentylacji mechanicznej zależy od postępu choroby, oceny funkcji oddechowych, preferencji pacjenta i konsultacji z zespołem lekarzy specjalistów.
Wentylacja domowa polega na leczeniu niewydolności oddechowej za pomocą respiratora, który jest stosowany w domu pacjenta. Respirator to maszyna, która wspomaga lub zastępuje niewydolny oddech chorego. Wentylacja domowa jest kontynuacją i zastępstwem leczenia w szpitalu. Obecnie, dzięki postępowi medycyny i technologii, leczenie respiratorem może być stosowane w warunkach domowych. Wentylacja mechaniczna ma na celu zapobieganie zaostrzeniom niewydolności oddechowej i konieczności hospitalizacji w oddziałach intensywnej terapii, które samo w sobie niesie szereg niebezpiecznych powikłań zdrowotnych.
Świadczenie domowej wentylacji mechanicznej jest refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. W związku z tym pacjent nie ponosi żadnych kosztów. Zarówno wynajęcie sprzętu medycznego, jak i opieka lekarza, pielęgniarki oraz fizjoterapeuty są bezpłatne.
Ośrodki diagnostyczne ALS (ostatnia aktualizacja XI 2024)
Warszawa
Państwowy Instytut Medyczny MSWiA
Klinika Neurologii
ul. Wołoska 131
02-507 Warszawa
Sekretariat: 47 722 18 60
neurologia@cskmswia.gov.pl
Lekarze:
prof. Małgorzata Dorobek
dr n. med. Justyna Zielińska-Turek
dr n. med. Anna Gruszczak
Diagnostyka:
ALS, SOD1-ALS
✓ Kontrakt z NFZ
Mazowiecki Szpital Bródnowski
Klinika Neurologii
Kondratowicza 8
03-242 Warszawa
Sekretariat Neurologia:
22 326 57 44, 22 326 58 15
Rejestracja SOR:
22 326 56 76
Sekretariat SOR:
22 326 55 14
neurologia@brodnowski.pl
Lekarze:
prof. Dariusz Koziorowski
dr n. med. Justyna Dutkiewicz
dr n. med. Ewa Krzyżanowska
Diagnostyka:
ALS, SOD1-ALS
✓ Kontrakt z NFZ
Centrum Medyczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego Sp. z o.o.
Ośrodek ERN-NMD
Poradnia Neurologii
ul. Jana Nielubowicza 5
02-097 Warszawa
Rejestracja:
22 255 77 77
kontakt@cmwum.pl
Lekarze:
prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz
dr Katarzyna Ciećwierska
prof. Maria Jędrzejowska (poradnia genetyczna)
Diagnostyka:
ALS, diagnostyka genetyczna
✓ Kontrakt z NFZ
City Clinic (Klinika prywatna)
ul. Popularna 62A
02-473 Warszawa
Rejestracja: 22 266 04 17, 22 863 90 69
tel. kom. 790-267-888
info@cityclinic.pl
Lekarze:
dr n. med. Katarzyna Ciećwierska
Diagnostyka:
ALS
Neuroprotect (Klinika prywatna)
Poradnia Chorób Nerwowo-Mięśniowych
ul. Klaudyny 16 C
01-684 Warszawa
Rejestracja: 22 699 60 15, 22 699 60 16
recepcja@neuroprotect.pl
Lekarze:
dr n. med. Mariusz Grudniak
Renata Ługiewicz
Diagnostyka:
ALS
Kraków
Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Klinika Neurologii
Oddział Kliniczny Neurologii
ul. Jakubowskiego 2, Budynek H – piętro 2
30-688 Kraków
Rejestracja: 12 400 10 00
Sekretariat Klinika Neurologii: 12 400 25 50
neurologia@su.krakow.pl
Lekarze:
dr n. med. Magdalena Spaczyńska-Boczar
Diagnostyka:
ALS, diagnostyka genetyczna ALS
✓ Kontrakt z NFZ
Szpital Uniwersytecki w Krakowie
Ośrodek ERN-NMD Poradnia Neurologiczna
ul. Botaniczna 3
31-503 Kraków
Rejestracja: 12 424 86 19, 12 424 86 18
rejestracja.neurologia@su.krakow.pl
Lekarze:
dr n. med. Magdalena Spaczyńska-Boczar
dr hab. n. med. Jakub Antczak
Diagnostyka:
ALS, diagnostyka genetyczna ALS
✓ Kontrakt z NFZ
Neurologia Wyrozumska (Klinika prywatna)
MBK
ul. Prądnicka 12/502
30-002 Kraków
neurologia@neurologiawyrozumska.pl
Lekarze:
Kamila Żur-Wyrozumska
Diagnostyka:
ALS
Poznań
Wielospecjalistyczny Szpital Miejski im. J. Strusia
Oddział Neurologii
ul. Szwajcarska 3
61-285 Poznań
Sekretariat: 61 8739 420
sekretariat_neurologia@szpital-strusia.poznan.pl
Lekarze:
dr n. med. Artur Drużdż
dr Błażej Początek
Diagnostyka:
ALS, diagnostyka genetyczna ALS
✓ Kontrakt z NFZ
Poradnia genetyczna GENESIS
Poradnia Genetyczna
ul. Dąbrowskiego 77A
60-529 Poznań
Rejestracja: 61 62 63 436
cgm@genesis.pl
Lekarze:
dr n. med. Adam Hirschfeld
dr n. med. Magdalena Badura-Stronka
Diagnostyka:
Wyłącznie diagnostyka genetyczna ALS
✓ Kontrakt z NFZ
Wrocław
Uniwersytecki Szpital Kliniczny im. Jana Mikulicza-Radeckiego
Klinika Neurologii
Oddział Kliniczny Neurologii
ul. Borowska 213
Budynek B, III piętro
50-556 Wrocław
Sekretariat: 71 734 31 00
knl@usk.wroc.pl
Lekarze:
dr hab. Magdalena Koszewicz
dr n. med. lek. Agnieszka Kikowska
dr Jakub Ubysz
Diagnostyka:
ALS, SOD1-ALS
✓ Kontrakt z NFZ
Katowice
Górnośląskie Centrum Medyczne im. prof. L. Gieca
Oddział Neurologii
ul. Ziołowa 45/47
40-635 Katowice
Oddział Neurologiczny: 32 359 83 07
Lekarze:
dr Agata Migacz
prof. Anetta Lasek-Bal
Diagnostyka:
ALS, bez diagnostyki genetycznej
✓ Kontrakt z NFZ
Gdańsk
Szpital im. Świętego Wojciecha (Copernicus)
Oddział Neurologiczny i Udarowy
ul. Jana Pawła II 50, V piętro
80-462 Gdańsk
Sekretariat: 58 768 46 61
sekretariat.neurologia.zaspa@copernicus.gda.pl
Lekarze:
prof. dr hab. Jarosław Sławek
Diagnostyka:
ALS, bez diagnostyki genetycznej
✓ Kontrakt z NFZ
Rzeszów
Kliniczny Szpital Wojewódzki Nr 2 im. Św. Jadwigi Królowej
Klinika Neurologii
ul. Lwowska 60
Budynek „A1”, piętro IV i V
35-301 Rzeszów
Sekretariat: 17 86 64 502, 17 86 64 503
Lekarze:
dr n med. Tomasz Garbacz
Diagnostyka:
ALS, bez diagnostyki genetycznej
✓ Kontrakt z NFZ
Bydgoszcz
e-neurolog – Joanna Szefke (Klinika prywatna)
Przychodnia SOPHIMED
ul. J. Zamoyskiego 5
85-063 Bydgoszcz
Rejestracja: 503 779 680
Lekarze:
Joanna Szefke
Diagnostyka:
ALS
Konsultacje lekarskie
Konsultacje lekarskie dla pacjentów z ALS
Lek. med. Jan Ilkowski, specjalista neurolog
Kierownik Oddziału Neurologii z Pododdziałem Leczenia Udarów
Szpital MSWiA w Poznaniu
Tel. 668 854 748
Konsultacje w każdy 1. poniedziałek miesiąca, godz. 18:00 – 20:00.
Z wyłączeniem dni ustawowo wolnych.