Zapraszamy pacjentów chorująych na miotonię (dystrofię miotoniczną), opiekunów, rodziny do wypełnienia ankiety na temat dostępu do leczenia i objawów miotonii w Polsce.

 www.myopath.eu/polish/

Jest nadzieja dla pacjentów, którzy dotąd skazani byli na powolne podążanie do śmierci. Nowy lek wydaje się epokowym odkryciem. 

O Nowym leku Nusinersen ale nie tylko, więcej do pocztania w artykule tutaj:

Święta Bożego Narodzenia
to niezwykły czas, przepełniony
radością i ciepłą atmosferą.
Życzymy Wam, aby były one wyjątkowe,
a chwile spędzone razem z rodziną 
były magiczne i niezapomniane.
Niech napełnią  Was pozytywną energią 
i spokojem ducha na cały nadchodzący Nowy Rok

Serdecznie zapraszamy wszystkie osoby ze środowiska medycznego, przedstawicieli organizacji pacjenckich, które mają pod swoją opieką osoby ze SMA do udziału w Międzynarodowym Kongresie Naukowym SMA, który odbędzie się w dniach 25–27 stycznia 2018 r. w Auditorium Maximum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie przy ul. Krupniczej 33.

Rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy, SMA) jest rzadkim schorzeniem nerwowo-mięśniowym, w którym dochodzi do utraty funkcji przez neurony ruchowe. Wynikłe z tego postępujące osłabienie mięśni szkieletowych niemal zawsze prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności. W sytuacji wystąpienia objawów w wieku niemowlęcym (ok. 70% przypadków) choroba zwykle prowadzi do śmierci pacjenta w ciągu kilku lat.

Do niedawna w rdzeniowym zaniku mięśni dostępne było wyłącznie leczenie zachowawcze, mające na celu spowolnienie skutków choroby i poprawę komfortu życia pacjenta. Nadzieją dla chorych i ich rodzin są nowe, przełomowe terapie, które w przyszłości mogą w znaczący sposób wpłynąć na długość i jakość życia chorych. W maju 2017 r. w Unii Europejskiej został dopuszczony pierwszy lek opracowany do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, pięć innych preparatów obecnie wchodzi w ostatnią fazę badań klinicznych.

Międzynarodowy Kongres Naukowy SMA w Krakowie będzie największym dotychczas zjazdem naukowym poświęconym rdzeniowemu zanikowi mięśni. Podczas trzydniowej konferencji odbędzie się 7 bloków tematycznych poświęconych m.in. najnowszym odkryciom biologii molekularnej, ścieżkom translacyjnym, badaniom klinicznym oraz standardom opieki nad pacjentem. Sesje będą prowadzone przez uznane światowe autorytety w dziedzinie rdzeniowego zaniku mięśni oraz, szerzej, chorób nerwowo-mięśniowych. Przewidujemy, że w wydarzeniu weźmie udział około 300 naukowców i lekarzy z całego świata.

Organizatorami Kongresu są SMA Europe oraz Fundacja SMA.

Aktualne informacje, formularz zgłoszeniowy oraz szczegóły odpłatności znajdują się na stronie internetowej wydarzenia krakow2018.sma-europe.eu

W dniu 14 października, w Zagrzebiu, odbyła się 46 coroczna konferencja Europejskiego Sojuszu Organizacji ds. Chorób Nerwowo-Mięśniowych EAMDA. Konferencja zgromadziła ponad 100 gości, w tym pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi oraz ich opiekunów.

Konferencja podzielona została na 3 sesje. Pierwsza, poranna, poświecona została zagadnieniom związanym z medycyną. Uczestnicy mogli w niej wysłuchać wielu ciekawych wykładów na temat takich leków jak Spinraza (SMA) czy Ataluren (DMD). Wysoko oceniony został wykład doktora Damjana Osredkar'a z dziecięcego szpitala uniwersyteckiego w Lubljanie, który zaprezentował efekty stosowania leku Spinraza/Nusinersen u dwuletniej pacjentki ze Słowenii. Efektem stosowanej terapii w tym konkretnym przypadku jest, nie tylko zahamowanie progresu choroby, ale także wzrost siły niektórych partii mięśni. Związane jest to najprawdopodobniej z tym, że niektóre obumierające neurony potrafią się regenerować. Wiele dyskusji i zapytań wywołał temat refundacji Spinrazy w Chorwacji oraz tego, że lek podawany jest tylko grupie dzieci , a pomijani się całkowicie pacjenci dorośli.

Sesja druga poświęcona została metodą rehabilitacji oraz diecie osób z chorobami nerwowo mięśniowymi.

W sesji popołudniowej odbyłą się część socjalna, czyli warsztaty poświęcone tematyce społecznej, mające na celu tzw. "transgraniczną wymianę doświadczeń" pomiędzy pacjentami.

Organizatorzy konferencji dziękują wszystkim uczestnikom za udział oraz prowadzone owocne dyskusje.

Pełna treść wykładów/publikacji w wersji video, dostępna w języku angielskim, opublikowana zostanie wkrótce na stronie www.eamda.eu.

Tego dnia odbyły się także nowe wybory do zarządu EAMDA. Miło nam poinformować, że Michał Rataj ( członek zarządu PTCHNM ), został pownie wybrany do komitetu wykonawczego EAMDA.

Nowy Komitet Wykonawczy EAMDA przentuje się następująco.

Prezydent – Boris Sustarsic (Słowenia)

Vice prezydent – Ivanka Ivanovic (Serbia)

II Vice przeydent – Dona Jandova (Czechy)

Sekretarz – Tomislav Goll (Chorwacja)

członek zarządu – Luka Zaharija (Chorwacja)

członek zarządu – Jana Popova (Bułgaria)

członek zarządu – Michał Rataj (Polska)